基因携带者是什么意思？基因携带者与患者有什么区别？( 二 )

中国罕见病联盟执行理事长李林康为新任主任委员、名誉主任委员、学术顾问颁发聘书，新任主委晋红中教授为副主任委员、常务委员颁发聘书。李林康理事长为主任委员晋红中，名誉主任委员陈洪铎院士、廖万清院士颁发聘书晋红中主委为副主任委员及常务委员颁发聘书晋红中主委，刘洁、耿松梅副主委为常务委员颁发聘书晋红中主委，刘洁、耿松梅副主委为常务委员颁发聘书全体委员合影
学术会议
随后召开第一届全国皮肤罕见病学术会议，新任主任委员晋红中教授主持大会并发表致辞，他首先祝贺中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会皮肤罕见病专业委员会成立，并转达了北京协和医院张抒扬院长对专委会成立的热烈祝贺。他指出，专委会的成立将为同道们提供一个皮肤罕见病学术交流的平台，集成各方力量，促进跨学科研究及合作，建立健全中国皮肤罕见病管理系统、提高皮肤罕见病诊疗水平，助力健康中国战略的实施，为皮肤罕见病患者造福。李林康理事长、晋红中教授、陈洪铎院士、廖万清院士、王家璧教授、王宝玺教授、李恒进教授、耿松梅教授、刘洁教授、李顺平教授、邢海欧女士共同启动中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会皮肤罕见病专业委员会成立仪式。陈洪铎院士，廖万清院士，郑志忠教授，王宝玺教授，李恒进教授、李顺平教授，邢海欧女士分别致辞。名誉主任委员陈洪铎院士致辞名誉主任委员廖万清院士致辞学术顾问郑志忠教授致辞学术顾问王宝玺教授致辞学术顾问李恒进教授致辞李顺平教授致辞邢海欧女士致辞
上午的学术会议由中国医学科学院整形外科医院王宝玺教授、上海长征医院潘炜华教授、西安交通大学第二附属医院耿松梅教授、昆明医科大学第一附属医院李玉叶教授担任主持人。王宝玺教授、潘炜华教授耿松梅教授、李玉叶教授
北京协和医院晋红中教授介绍了中国皮肤罕见病研究现状及趋势；北京大学汤富酬教授阐释了利用单细胞测序技术探索人类发育和疾病的奥秘；北京协和医院刘鹏博士展示了中国国家罕见病注册系统（NRDRS）的运用情况和方式；北京协和医院刘洁教授介绍了中国原发性皮肤淋巴瘤诊疗体系构建并对未来进行展望。晋红中教授汤富酬教授刘鹏博士刘洁教授
下午的学术会议由北京协和医院刘洁教授、王涛教授，中国医学科学院皮肤病研究所杨勇教授、北京医院常建民教授、哈尔滨医科大学附属第二医院栗玉珍教授主持。皮肤罕见病专委会各主委副主委单位推荐了极具代表性的罕见病病例，涵盖肿瘤、感染、遗传、炎症等不同领域，病例种类丰富、临床表现复杂，让同道们印象深刻、大开眼界。刘洁教授、王涛教授杨勇教授、常建民教授
中国医学科学院皮肤病研究所王洪生教授介绍了一例罕见皮肤分枝杆菌感染病例，北京协和医院刘兆睿医师生动讲解了T淋巴母细胞淋巴瘤病例，山西医科大学第二医院乔祖莎医师结合病例分享了光线性肉芽肿的诊断思路和治疗要点，第四军医大学西京医院刘玲医师介绍了有关营养不良型大疱性表皮松解症的典型病例及最新进展。中国医科大学附属第一医院徐学刚医师展示了一项包含791例神经纤维瘤病患者的研究，并针对临床特征及致病基因突变进行分析。西安交通大学第二附属医院冯程医师介绍如何通过基因诊断揭示Nakajo-Nishimura综合征这一罕见疾病的真面目。中日友好医院薛珂医师分享了进行性对称性红斑角化症的个案发现及数据库建设方面的独到经验。北京协和医院王涛教授介绍了一例红细胞生成性原卟啉症合并严重肝损和再障的诊疗体会。刘兆睿医师乔祖莎医师刘玲医师徐学刚医师冯程医师薛珂医师王涛教授

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