sma是父母哪方遗传 sma是什么意思

作者 | 姜非（从事生物医药股权投资）
SMA，即Spinal Muscular Atrophy，是脊髓性肌萎缩症的英文简称，是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽，直至死亡。
SMA是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病。常规人群中，不分男女，约每50个人中就有1个是致病基因携带者。父母双方若同为携带者，每一次怀孕孩子都有25％的几率会患病，50％的几率成为和父母一样不发病的携带者，25％的几率完全健康。SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000 。SMA致病基因明确，经基因检测，不但可以确诊病患，确认携带者，配合产检还可以实现新发病例的阻断。据估算中国大陆约有3-5万名SMA患者。
科学研究表明，SMA是由体内的SMN1基因和SMN2基因突变引起的，正常的SMN1基因编码运动神经元生存蛋白（SMN蛋白），这是神经和运动功能所必需的。突变的SMN1基因使体内不能产生正常的SMN蛋白，导致骨骼肌萎缩，进一步影响SMA患者的运动、吞咽和呼吸能力。SMN2基因也能编码SMN蛋白，但一个特殊的同义点突变导致pre-mRNA剪切，跳过第7外显子的概率约为90%，生成的转录产物是不稳定的7截短型蛋白，极易降解，从而无法发挥完整SMN蛋白的正常生理作用，详见图1 。

图1 人体SMN2和SMN1基因及SMA发病机理示意

SMA的临床分型

SMN2拷贝数与SMA的严重程度常呈负相关，据此可将SMA分为5个表型（见图2）：

0型：SMN2的拷贝数为1，不常见的类型，发生在宫内，表现为胎动减少，如不采取治疗措施，常于1岁内死亡，为最严重的一种类型；
I型：SMN2的拷贝数为2，最常见的类型，小于6个月时发病，患儿常见表现为不能独坐，且由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己头部，通常于2岁内死于吸入性肺炎，为严重型。近年来，随着呼吸系统疾病管理体系及支持疗法的完善，Ⅰ型患者的平均存活时间有了显著提升，但尚无从本质上改善患者的肌力。
II型：SMN2的拷贝数为3， 6～18个月时发病，患儿常见表现为能独坐，但不能独立行走，伴有关节挛缩和脊柱后突，随着病情进展需要呼吸机维持呼吸，常可存活至4岁以后。
III型：SMN2的拷贝数为3~4，＞18个月时发病，患儿能独坐和独立行走，生存基本不受影响，可选择轮椅或者行走，伴有脊柱侧突和骨质疏松，为轻型，常可存活至成人期。
Ⅳ型：SMN2的拷贝数为4~8，＞30岁发病，患者能独坐和独立行走，无消化系统和呼吸系统症状，为成人型。

不过要知百思特网道，在面对数量较大的SMA患者群体时，这两者之间是存在其关联性的；但就特定的某位患者而言，医生无法基于SMN2的拷贝数来预估疾病的严重程度。有些患者有较高的SMN2拷贝数但病情却非常严重，而另外有些患者病情很温和但拷贝数却较低。所以，基于特定的个体，SMN2拷贝数对于疾病的严重程度并不具有很强的预估指导性。

图2 SMA的亚型分类

SMA的治疗策略和治疗药物

目前，关于脊髓性肌萎缩症治疗策略的研究热点主要集中于以下几个方面：
第一，作用于SMN2 基因转录剪接过程：通过反义寡核苷酸（ASO）或其他口服小分子药物调节SMN2基因转录和剪接过程，促进完整的全长SMN蛋白合成，其中渤健研发的 Spinraza和罗氏研发的Evrysdi已经上市；从图3的分子作用机制中可以看到，小分子和ASO虽然都属于剪接修饰剂，但是作用的位点并不相同，ASO（Spinraza，即图中的Nusinersen）结合在SMN2外显子7下游的单链pre-mRNA上，小分子（Evrysdi，即图中的RG7916）作用于上游；

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