经常会有一些孩子有着白白的头发 ， 白白的皮肤 ， 强光下不敢睁开眼睛 ， 偶尔戴着墨镜酷酷的 ， 像个洋娃娃 ， 这种孩子就是我们说的“月亮的孩子”-白化病患儿 。他们由于体内缺少黑色素 ， 出生就有白色的皮肤和头发 ， 眼睛怕见强光 ， 夜间活动相对舒适 ， 因此被称为“月亮的孩子” 。每年的6月13日为国际白化病宣传日 。
白化病是一组与色素合成相关的基因发生变异 ， 黑色素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生 。黑色素生成是一个复杂而精细的调控过程 ， 任何环节的缺陷均可导致色素产生障碍 ， 导致白化病或其他色素减退性疾病 。主要百思特网表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失 ， 患者常伴有眼球震颤和视力低下 ， 严重影响生活质量 。
目前认为白化病的发病机制主要有两种：一是色素合成途径中的关键分子如酪百思特网氨酸酶等的缺陷 ， 主要导致非综合征型白化病 。二是负责运送这些关键分子到黑色素小体的运输复合物的缺陷 ， 主要导致综合征型白化病 。
白化病通常不影响寿命但是可造成先天性视力减低或几近丧失 ， 而且综合征型白化病还可能累及多个器官 ， 甚至导致死亡 ， 故常被作为产前干预的对象 。
如今针对白化病还缺乏有效的治疗手段 ， 所以通过产前诊断预防患儿出生尤为重要 。除OA-1为X连锁隐性遗传白化病其他亚型均呈常染色体隐性遗传 ， 携带者夫妇的后代患病风险为25% ， 其再生育时需进行基因诊断和产前诊断 。
白化病危害主要是眼部损害、精神压力和易患皮肤癌 。因此 ， 对于白化病人的日常护理主要可以采取以下措施：
1.定期眼科检查 ， 随访视力情况 。及时配镜或手术治疗 ， 改善视力 。
2.百思特网由于特殊的外貌 ， 如果在学习、就业、婚姻等方面存在一定的障碍 ， 可寻求心理医生的帮助 ， 及时进行心理疏导 。
3.日常防护预防皮肤癌 。应定期进行全身皮肤检查 ， 警惕皮肤肿瘤的发生 。尽量减少外出 ， 出门时应穿长袖衣物 ， 戴帽子及墨镜 ， 涂抹防晒霜 。
【正常人突然白化病 白化病是什么遗传】
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