b地中海贫血基因突变
很多人都知道地中海贫血是一种罕见的贫血类型，对人类的危害极大 ， 因此在怀孕期间准妈妈为了确保肚子里的宝宝是否健康，地中海贫血筛查是必须要做的，那么地中海贫血筛查什么时候做 ， 地中海贫血基因对胎儿的影响，以及b地中海贫血基因突变怎么办 。
地中海贫血筛查什么时候做
孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血 。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查 。胎儿地中海贫血筛查则一般在12周做筛查比较好，因为那个时候是胎儿发育初期 ， 可以增加筛查的准确性 。筛查结果应根据血常规(和其他结果)和配偶情况综合分析 。
地中海贫血基因对胎儿的影响
如果夫妻中只有一方带有地中海型贫血的基因，则对胎儿不会有有严重或致命的后果 。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因 ， 但不至于致命或严重影响健康 。
b地中海贫血基因突变怎么办
常见的地中海贫血分α和β两种，其中β地贫也分为轻、中、重三型：轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血，不需要特殊治疗 。中型属于中度贫血 。重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命 。在地中海贫血中β地贫危害最大 。因为α地贫大多是轻、中型患者，重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来 ， 一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活，而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来 。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间没有任何症状，B超也不能发现 。
如果检查证实胎儿有重度地中海型贫血，建议要施行人工流产，终止怀孕 。因为胎死腹中可能性非常高 ， 也有可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡 ， 即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植 。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产 。
【b地中海贫血基因突变】关于b地中海贫血基因突变介绍就到这里，相信大家已经有所了解，不仅是胎儿要做好地中海贫血筛查，怀孕后的准妈妈也要做好地中海贫血检查工作，如果确实是患有地中海贫血 ， 在怀孕过程中就要小心谨慎了，一旦出现脸色发白、劳累乏力、头晕以及心悸等症状 ， 必须及时到医院就诊，以免因为病情延误造成严重的后果 。
