地中海贫血阳性是什么意思
地中海贫血是一种非常严重的贫血 。地中海贫血的重型患者往往无法长大就会去世 。地中海贫血是一种目前无法治愈的疾病,但是却是一种可以积极预防的疾病 。地中海贫血阳性指的是地中海贫血筛查阳性 , 那么地中海贫血阳性是什么意思呢?
一、地贫筛查阳性是什么意思
地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者,产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后 , 其配偶也需要前来接受检查 , 如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断 。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿 , 则可以继续妊娠 。
专家表示,如果发现孕妇为地贫基因携带者 , 需要其丈夫也到医院进行检查 , 这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前量”,在孕早期进行 。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾?。匦挺碌刂泻F堆幕颊咧丈枰溲腿ヌ瘟疲蔚姆椒ㄖ挥薪泄撬枰浦?。专家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低 。
地中海贫血严重威胁优生优育 。需做好地贫筛查工作 , 确保思想上高度重视、行动上富有成效 。要建立健全机构,加强技术力量培训,提高筛查准确率 。要加强婚检工作,提高服务质量,确保优生优育 。
二、地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断 。有条件时可作基因诊断 。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异 , 仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的 。而且由于基因调控水平的差异 , 相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现 。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同 。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊 。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等 。
【地中海贫血阳性是什么意思】本文详细介绍了地中海贫血阳性是什么意思,也介绍了地中海贫血阳性应该怎么办 。如果你是一位地中海贫血筛查阳性的人 , 那么你最好是在孕育下一代的时候积极做地中海贫血的筛查,这样就可以预防患有重度地中海贫血的婴儿出生,可以避免造成生殖悲剧哦 。