唐氏综合征风险率 唐氏综合症有哪些症状

唐氏综合征是怎样的一个疾病呢？唐氏综合征的小孩与正常的人很有区别，其症状也表现得十分的明显，所以 ， 我们很多的妈妈们都担心自己的孩子患有该综合征 ， 在怀孕的时候都会进行一个唐氏综合征的筛选检查 。那么唐氏综合征风险率是多少？其症状又有哪些呢？
唐氏综合症风险率多少为正常
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危 。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险 。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险 。母龄风险率1/1018低风险 。不同年龄段的父母亲 ， 出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病 。目前有唐氏筛查会根据年龄，化验，等等综合分析判断，给出一个风险率 。
唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高 。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数 ， 因此 ， 唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿 。
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度 ， 游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周 ， 计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病 。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的 。
【唐氏综合征风险率 唐氏综合症有哪些症状】唐氏综合症有哪些症状
1、外部体征 。患儿面容常异于常人 。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平 。外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小 。舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水 。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平 。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后 ， 长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位 。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲 。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足) 。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形 。
2、智力低下 。该病患儿智商低于正常儿童 ， 智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增 。患儿动作发育较正常儿童迟缓 。
3、发育迟缓 。身体异常软弱 。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全 。免疫力低下 ， 易受病原微生物之侵害 。罹患白血病的几率数十倍于正常人 。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状 。
4、性与生育能力 。性成熟比较晚 。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能 。
唐氏综合征对一个人的影响是很大的，所以我们要知道唐氏综合征的治疗 。在了解其症状以后，我们一旦发现自己的孩子有出现这些症状，那么就要进行及时的治疗 ， 以免对其以后的一生造成重大的影响，这样就会后悔一生的哦 。